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最近在《European Heart Journal》上發表了題為“Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death”的文章,對此前報道的與CPVT和SQTS相關的主要基因進行再次分析評級。

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2021.10

無義介導的mRNA降解(Nonsense-mediated decay, NMD)途徑可以識別并降解一些(但不是所有)具有提前終止密碼子(Premature termination codons, PTCs)的mRNA。

13

2021.10

近日,在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上刊登了一篇名為“Estimating the Post-Test Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants ”的文章。

22

2021.09

盡管心血管病患者的護理方面取得了重大進展,但這些患者的診斷、治療和預后方面仍存在性別差異。在整個心血管病護理范圍內都可以看到這種性別差異,急性心血管病中尤其明顯。

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2021.09

擴張型心肌病(DCM)是一種在無冠狀動脈疾病或負荷異常情況下,以左心室擴張和收縮功能障礙為特征的心肌病。已報道有50多個基因與DCM相關,該病主要為常染色體顯性遺傳,且外顯率不全。

08

2021.09

近期,在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發表了題為“Prevalence and Impact of Apolipoprotein E7 on LDL Cholesterol Among Patients With Familial Hypercholesterolemia”的研究論文,該論文研究報道了關于載脂蛋白APOE基因罕見變異亞型APOE7(p.Glu262Lys, p.Glu263Lys)在FH患者中的分布情況以及對患者血脂水平的影響。

01

2021.09

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