急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL的預后因素主要是淋巴前體細胞分化和增殖相關的染色體異常和基因改變。ALL疾病風險分層和強化化療方案的發展極大地改善了患者的臨床結局，尤其是兒童患者（1-14歲），青少年和年輕人（15-39歲）結局也有改善。然而，年齡偏大（≥40歲）和復發難治性急性ALL患者的預后仍然很差。本文主要總結了ALL的預后因素。
為了選擇合適的治療方案，評估異體造血干細胞移植指征，需要準確識別ALL的預后因素和風險分層。經典的預后因素包括年齡、診斷時的血細胞計數、中樞神經系統受累程度、種族和民族、性別和細胞譜系（見表1）。
兒童ALL預后較成年人好,女性預后較男性好。但小于1歲的患兒預后較差。黑人、西班牙裔患者預后差，白人、亞裔患者預后較好。
ALL的預后與診斷時的白細胞計數有關。白細胞計數高的ALL患兒（B-ALL≥ 50 X109/L，T-ALL≥ 100 X 109/L）復發風險高，預后差。
在調整其他預后因素后，診斷時腦脊液中原始細胞的存在仍與較差的預后相關，即使在低水平的中樞神經系統白血病患者中也是如此。
與兒童ALL相比，青少年與青年（adolescents and young adults, AYAs）和成人ALL多伴有高危分子異常（BCR-ABL1，ph-like），而低危亞型（超二倍體，ETV6-RUNX1）較少，且由于其對化療耐受性差，化療強度較低。在過去的十年中，借鑒兒科治療和靶向治療（如BCR-ABL1和ph-like疾病變異中的酪氨酸激酶抑制劑）的經驗，調整后的強化治療策略使部分AYAs和成人患者的不良預后得到改善。類似地，MLL重排與高白細胞血癥和不良預后相關，導致嬰兒ALL預后不良（高達80%的嬰兒有MLL重排亞型）。
細胞遺傳風險分為預后良好或不良預后風險（如表1所示）。預后良好組包含超二倍體，4、10和17號染色體三體，ETV6-RUNX1重排等。不良預后組包含亞二倍體、MLL重排、BCR-ABL、復雜核型等。
種族（黑人）和民族（西班牙裔）相關的不良預后因素與社會經濟因素和基因組變異的差異有關。例如，與不良預后相關的體細胞CRLF2重排多見于西班牙裔兒童。
早期治療反應一直被認為是ALL的預后因素。微小殘留病（Minimal residual disease， MRD）是評估早期治療反應的標準方法，應在每個治療階段結束時（即誘導后和鞏固后）進行MRD監測。MRD是所有年齡組中最有力的預后因素，包含低危患者。
與兒童ALL相比，AYAs和成年人的預后較差。NGS技術的發展使我們能更好地對患者進行風險分層，識別靶向治療的信號通路，從而有效地提供針對性治療。新策略的實施有望改善成人ALL患者的臨床結果。
參考文獻
Malard F, Mohty M. Acute lymphoblastic leukaemia. The Lancet, 2020, 395(10230): 1146-1162.
