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大家好，『小編也來說一說』今起上線了！近期一部名為《關于唐醫生的一切》的電視連續劇在央視及在線播放平臺熱播，這是又一部關于醫療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡的影視作品，其填補了這一領域的空白。 該劇講述的是國外知名醫療中心的明星醫生唐佳瑜，空降國內知名醫院心外科主任，攜一眾同仁，救治數十起高難度罕見心臟病例，并成功研發國產“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫學專業話術轉化為影像表達語言，力圖讓觀眾跟隨醫生的視角，去關注搏動的心臟，感受生命的厚重。

小糖糖（化名），一個10歲的小女孩，去年出現發熱、便血等癥狀，去醫院就診，醫生建議做個腸鏡，結果發現大量息肉，臨床考慮到小糖糖的年紀太小，可能與遺傳因素相關，建議通過基因檢測來幫助診斷。由于臨床醫生不確定具體的疾病，建議小糖糖的父母選擇比較全面的全外顯子組測序（WES），經過檢測，發現小糖糖攜帶了一個PTEN的致病突變，主要與PTEN錯構瘤腫瘤綜合征（PHTS）相關，一種惡性腫瘤。惡性腫瘤，也就是癌癥，對于一個10歲的小女孩以及她的家人來說，是一個沉重的打擊。但值得慶幸的是，找到了致病的原因！！！

今年47歲的賈先生，經常感覺到胸悶氣短，并且在過去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來越差，于是去醫院做了相關檢查。根據檢查結果，醫生初步診斷為擴張型心肌病（DCM）和心律失常。賈先生一時之間腦袋發懵，疑惑自己怎么就得了心臟病？醫生進一步詢問賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來，并告訴醫生自己的母親由于心臟擴大及三度房室傳導阻滯安裝了心臟起搏器，但術后不久還是去世了。醫生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測。賈先生第一次聽說基因檢測，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫生建議去做了基因檢測。

時隔一年，美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）在《GENETICS IN MEDICINE》上再次發布了臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發現（secondary findings, SF）報告的政策聲明，給出了最新的共包含78個基因的ACMG SF v3.1列表（見表1），主要增加了v3.0更新時由于外顯率有限等原因未被納入列表的5個基因。

在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過對兩個繼發性LDL-C升高的案例分析和研究，強調了區分低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

一些專業協會已經發布了體細胞變異臨床解釋的指南，專門針對診斷、預后和治療的意義。盡管這些指南包含了可用于確定變異致癌性的數據類型（如人群頻率、功能以及計算機數據或體細胞頻率），但沒有提供一套直接的、系統的、全面的標準和規則來對體細胞變異的致癌性進行分類。近期，臨床基因組資源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）、癌癥基因組聯盟（Cancer Genomics Consortium，CGC）和癌癥變異解釋協會（Variant Interpretation for Cancer Consortium，VICC）發布了一種標準操作程序（SOP），用于對體細胞變異的致癌性進行分類，旨在提高體細胞變異分類的一致性。