?近日,歐洲心臟病學會(European society of cardiology, ESC)針對基因檢測在運動員中的應用,發表了一篇名為“Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes”的立場聲明。聲明指出,對運動員的基因檢測可以輔助診斷,提示心律失常風險和預后,指導運動員訓練方案的制定,最終使得運動員安全地“重返”娛樂或競技運動。
?近日,《Circulation》上發表了一篇題為“Frequency,Penetrance,and Variable Expressivity of Dilated Cardiomyopathy–Associated Putative Pathogenic Gene Variants in UK Biobank Participants”的文章,通過3種變異檢測策略(1種主要策略,2種次要策略)對44個擴張型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)相關的假定致病基因進行檢測,確定一般成年人群中DCM相關假定致病基因變異的頻率、外顯率以及可變表現度。