華法林個體化用藥檢測
疾病介紹 華法林（Warfarin）是臨床上常用的一種香豆素衍生物類口服抗凝藥物，用于治療與預防深靜脈血栓或肺栓塞、腦卒中、心房顫動、心臟瓣膜置換后的血栓并發癥等。
研究表明，華法林CYP2C9代謝酶和VKORC1靶點酶的基因多態性是影響華法林用藥劑量差異性的主要因素。CYP2C9 較為常見的基因多態性為CYP2C9 *3，與野生型相比，其基因突變導致酶的活性降低了80%，因此攜帶這種基因型的患者需要的華法林劑量較野生型患者低。VKORC1啟動子區域的-1639G等位基因增強了啟動子的活性，攜帶了G等位基因的患者較A等位基因患者需要更高劑量的華法林。
目前，美國FDA在華法林說明書中增加起始劑量選擇表，建議在服用華法林藥物前進行相關基因檢測，這有助于患者從基因型指導華法林治療中獲益。
檢測意義 對于正在或考慮接受華法林抗凝治療的患者，通過基因突變檢測，可提前知曉患者的代謝速率類型和敏感程度，根據個人遺傳特征，制定個體化治療方案，選擇合理的藥物及用藥劑量，減少無效用藥和藥物不良反應的發生。
適用人群 · 心房顫動患者、中風患者、心臟病患者、心臟瓣膜疾病患者；
· 需要服用華法林進行術前抗凝的患者；
· 深靜脈血栓和肺動脈栓塞預防。
檢測內容 針對華法林個體化用藥基因檢測，檢測CYP2C9 基因的1個SNP位點【*3 c.1075A>C】和VKORC1 基因的1個SNP位點【c.-1639G>A】。
樣本類型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
參考文獻 1. Johnson JA, Gong L, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011, 90(4): 625-629.
2. Pirmohamed M, Burnside G, et al. A randomized trial of genotype-guided dosing of warfarin. N Engl J Med. 2013, 369(24): 2294-2303.
3. 周宏灝, 陳小平等. 藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行).
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
最后更新于：2020年03月
基因檢測
