遺傳性腫瘤基因檢測（男性）
疾病介紹 世界衛生組織的最新數據顯示：到2020年前，全球惡性腫瘤發病率將增加50%，即每年將新增1500萬惡性腫瘤患者，而且全球20%的新發惡性腫瘤病人在中國。中國人一生中患惡性腫瘤的概率是22%，每分鐘就有8.2人患惡性腫瘤，5.4人死于惡性腫瘤。然而，由于診斷不及時和缺乏個體化治療方案，惡性腫瘤治療的無效率高達75%，死亡率高于世界平均水平，更遠高于發達國家水平，其中一個重要原因在于我國腫瘤早期篩查率低，腫瘤發現時多處于中晚期，往往失去最佳治療時機。
絕大多數腫瘤是環境與遺傳因素（基因）相互作用所致。遺傳因素在腫瘤的發生和發展過程中起重要作用，決定了個體的腫瘤易感性。
基因突變按照其發生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞，只存在于腫瘤患者本人，而不能直接遺傳給下一代，這種變異產生的惡性腫瘤是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發生突變，并發育成胚胎，則會傳遞給后代，因此生殖細胞突變導致的腫瘤是會遺傳的。醫學上將攜帶生殖細胞突變、引起腫瘤發生風險增加的基因稱為遺傳性腫瘤基因。遺傳性腫瘤大約占到全部腫瘤病例的5-10%。
采用高通量測序技術可以一次性針對數百個遺傳性腫瘤基因進行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進行腫瘤發生風險的評估，進行有針對性的預防，并做到早發現、早治療。
檢測意義 · 對腫瘤患者進行基因檢測，可以明確是否有遺傳性突變及相關親屬的患病風險，有助于制定進一步的監測和預防策略；
· 對有腫瘤家族史的人群進行早期篩查，可以確定腫瘤發生風險，并通過生活方式干預和預防性治療，降低腫瘤發生的風險；
· 對有明確致病位點的患者，如有生育后代的需求，可指導其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等措施，減少患病風險的傳遞；
· 通過多基因組合檢測技術，能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。
適用人群 · 臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者，尤其是腫瘤發生年齡早，多病灶或雙側原發腫瘤（如乳腺雙側、腎臟雙側）；
· 有腫瘤家族史的高危人群，尤其是多個近親患有相同類型的腫瘤，家族中兄弟姐妹出現兒童期腫瘤如肉瘤等；
· 存在與遺傳性腫瘤相關的出生缺陷，如某些良性皮膚異常或骨骼畸形患者；
· 不明原因的炎癥、免疫力低下、組織增生及其它疑似癌前病變癥狀的人群；
· 有長期致癌因素接觸史，有特殊微生物感染史，長期不良生活習慣如吸煙、過量飲酒、熬夜等，長期營養不良等；
· 擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。
檢測內容 本檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌、胰腺癌、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、家族性副神經節瘤、多發性內分泌瘤、甲狀旁腺癌、甲狀腺癌、胃腸道間質瘤、多發性神經纖維瘤、黑色素瘤、軟骨肉瘤、視網膜母細胞瘤、葡萄膜黑素瘤、布羅姆綜合征等19種遺傳性腫瘤相關的68個基因。
樣本類型 外周血（EDTA管）
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最后更新于：2020年03月
基因檢測
