家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,F(xiàn)H)是一種常染色體顯性遺傳疾病,由低密度脂蛋白膽固醇(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C)分解代謝過(guò)程中的關(guān)鍵基因(如LDLR、APOB、PCSK9)之一發(fā)生突變所引起。根據(jù)突變基因,F(xiàn)H主要可分為雜合子家族性高膽固醇血癥(HeFH)和純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)。FH患者的主要臨床表現(xiàn)為L(zhǎng)DL-C水平明顯升高,膽固醇在皮膚、眼睛和肌腱等多處沉積而形成的黃色瘤和脂性角膜弓,以及早發(fā)冠心病(即冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病)。