腎石病致病檢測
疾病介紹 腎結石為泌尿系統常見多發病。目前，全球兒童和成年人腎結石發病率都呈上升趨勢，部分患者同時可能伴有代謝綜合征和終末期腎病（ESRD）。腎結石根據結石成分的不同分為鈣結石（草酸鈣結石和磷酸鈣結石）、尿酸鹽結石、磷酸銨鎂結石和胱氨酸結石。其中，鈣結石最為常見，約占整個腎結石的75%。先前的研究已經證實了腎結石的可遺傳性，其發生可能是多個遺傳因素和環境因素共同作用的結果。常見的遺傳性腎結石疾病包括胱氨酸尿癥、原發性高草酸尿癥、Dent、黃嘌呤尿等，例如：
Dent病是一種X連鎖隱性遺傳性近端腎小管疾病，其主要表現為持續性低分子質量蛋白尿，高鈣尿癥，腎石癥，進而腎功能受損最終發展至終末期腎衰竭，部分患者可合并佝僂病或軟骨病并發癥。研究表明，Dent病主要是由位于X染色體p11.22位上的CLCN5基因（Dent1型）或位于X染色體q25位上的OCRL1基因（Dent 2型）的突變所致。
胱氨酸尿癥（Cystinuria）是一種以尿中胱氨酸排出增多，腎和膀胱胱氨酸結石為主要臨床癥狀的遺傳性疾病，在新生兒中的總患病率為1/7000。結石的形成始于兒童期，20～30歲是發病高峰期。研究發現，位于2q21染色體上的SLC3A1基因的突變是導致Ⅰ型胱氨酸尿癥的主要原因，為染色體隱性遺傳型；而位19q13.11染色體上的SLC7A9基因的突變與非Ⅰ型胱氨酸尿癥相關，為常染色體不完全顯性遺傳型。
下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于腎結石基因檢測項目。
檢測意義 · 對腎結石患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發生的風險；
· 對確定有腎結石風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導腎結石患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床上診斷或疑似遺傳性腎結石的患者；
· 具有腎結石家族史的高風險人群；
· 對于檢測到腎結石致病基因突變患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。
檢測內容 腎結石基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋胱氨酸尿癥、原發性高草酸尿癥、Dent、黃嘌呤尿等相關38個致病基因的檢測。
樣本類型 
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最后更新于：2020年3月
基因檢測
