補體缺乏基因組合檢測
疾病介紹 補體是一組存在于人和動物體液及細胞表面，經活化后具有生物活性，可介導免疫和炎癥反應的蛋白，也稱為補體系統。補體系統是人類天然免疫系統的重要組成成分，根據各成分的生物學功能，可將其分為補體固有成分、補體調控成分和補體受體。各組分相互作用、相互影響，在機體生理防御和病理性損傷中發揮重要作用。
腎臟是肝外合成補體的主要場所之一，補體系統參與了多種腎臟疾病的發生與發展，如C1、C2和C4缺陷的患者常伴有免疫復合物性疾病的發生，尤其是系統性紅斑狼瘡；C3、H因子和I因子的缺陷增加了化膿性細菌感染的風險；而C5、C6、C7和C8缺陷的患者易于發生嚴重的奈瑟菌感染。研究發現，補體旁路途徑的異?；罨蓪е路堑湫腿苎蚨揪C合征（Atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）的發生。近30%-50%的aHUS患者存在H因子水平降低或缺乏，主要原因為H因子基因純合/雜合缺陷或存在抗H因子的自身抗體。此外，I因子、B因子、膜輔助蛋白基因突變均可導致補體旁路途徑轉化酶活性增強，使得更多的補體成分沉積于腎臟而導致疾病的發生。遺傳性補體缺乏多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，個別為X連鎖隱性遺傳。
下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于補體系統缺乏基因檢測項目。
檢測意義 · 對補體缺乏患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發生的風險；
· 對確定有補體缺乏的家族成員進行早期篩查；
· 可指導補體缺乏患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床上疑似具有補體缺乏的患者；
· 具有補體缺乏家族史的高風險人群。
檢測內容 補體缺乏基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋105個與補體缺乏相關致病基因的檢測。
樣本類型 
參考文獻 1. George JN, Nester CM. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med, 2014, 371(19): 1847-1848.
2. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med, 2015, 17(5): 405-424.
3. Bresin E, Rurali E, Caprioli J, et al. Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype. J Am Soc Nephrol, 2013, 24(3): 475-486.
最后更新于：2020年03月
基因檢測
