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2020年10月10日是第29個“世界精神衛(wèi)生日”。今年的主題為“弘揚抗疫精神,護佑心理健康”。1992年,由世界精神病學協(xié)會發(fā)起、由世界衛(wèi)生組織確定,把每年的10月10日定為“世界精神衛(wèi)生日”,旨在提高公眾對精神疾病的認識,分享科學有效的疾病知識,消除公眾的偏見。但目前的精神疾病防治仍面臨多項挑戰(zhàn)。

10

2020.10

2020年9月29日,是第21個世界心臟日,而今年的主題為“用心愛心”。隨著科學技術(shù)的進步和公共宣傳的增加,人們對于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認知也逐漸提升。但心血管疾病的發(fā)病率本身卻仍然高居不下,甚至有逐年上升的趨勢,究其原因,除了由于生活條件改善而帶來的“三高”(高血壓、高血脂和高血糖)及冠心病之外,遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環(huán)境因素與易感性基因相互作用而導致的疾病以外,還存在包括遺傳性心肌病在內(nèi)的多種單基因遺傳病。其中,肥厚型心肌病就是相對常見的一種(其發(fā)病率約為1/250-1/500),且目前仍缺乏特異性的藥物治療,大多只能通過酒精消融和心肌切除術(shù)緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻,從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑,可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗均取得喜人進展,能夠很好地緩解左室流出道梗阻,進而控制癥狀并改善生活質(zhì)量,也許不遠的將來就會投入市場,造福于肥厚型心肌病患者。

29

2020.09

《2019年中國居民營養(yǎng)與健康狀況調(diào)查報告》顯示,我國居民成人血脂異常患病率為18.6%,全國血脂異常患病人數(shù)已達1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨立誘發(fā)因素,控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施,目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物,也是冠心病一、二級預防的基礎(chǔ)用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應(yīng)風險因人而異,導致這種情況的關(guān)鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉(zhuǎn)運方面的遺傳多態(tài)性。本文重點介紹影響他汀類藥物療效和不良反應(yīng)的遺傳因素和影響機制,以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學參考。

29

2020.09

微小殘留病(measurable residual disease,MRD)是指在白血病患者完全緩解后,體內(nèi)殘存少量白血病細胞的狀態(tài)。MRD監(jiān)測對于臨床評估疾病狀態(tài)、判斷療效、預測復發(fā)、早期干預具有重要意義。然而,每個患者白血病細胞的特異標志不同,如何確定白血病細胞特有的標志最為關(guān)鍵。本文重點介紹急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia,AML)和急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的MRD監(jiān)測靶標。

24

2020.09

血液腫瘤是一種高度異質(zhì)性疾病,大部分患者經(jīng)過治療后可以達到完全緩解。血液學完全緩解后,患者的骨髓、外周血或其他髓外組織中仍然存在著少量的白血病細胞,稱為微小殘留?。╩easurable residual disease,MRD)。MRD在血液腫瘤復發(fā)預測,療效評估方面發(fā)揮著十分重要的作用,白血病細胞負荷越高,復發(fā)風險越大,藥物療效越差。

16

2020.09

多發(fā)性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一種以骨髓中積聚漿細胞為特征的惡性腫瘤,可導致骨質(zhì)破壞和骨髓衰竭。盡管MM病變在形態(tài)學上可能相似,但根據(jù)細胞遺傳學可將患者分為不同的危險組。國際骨髓瘤工作組建議將高危細胞遺傳學異常定義為至少伴有t(4;14)、t(14;16)或del17p任意一個。高危細胞遺傳學異常的MM患者預后較差。

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2020.09

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