精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(基因檢測)在乳腺癌的個體化治療中起到重要的作用。腫瘤的形成過程是由體細(xì)胞突變引起的,這種突變會導(dǎo)致細(xì)胞不受控制的生長和轉(zhuǎn)移。腫瘤基因檢測主要包括腫瘤體細(xì)胞突變檢測和血液胚系突變檢測,體細(xì)胞突變是在受孕后產(chǎn)生的,是不可遺傳的,能為腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險和個體化治療提供指導(dǎo);胚系突變存在于人體的所有細(xì)胞中,是可遺傳的,可用于更準(zhǔn)確的風(fēng)險評估。隨著下一代測序的不斷發(fā)展和檢測成本的降低,腫瘤基因檢測的選擇不斷增加,也包括直接面向消費者(direct-to-consumer, DTC)的胚系突變檢測。