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通過(guò)對(duì)致病性遺傳變異進(jìn)行人群篩查，可以識(shí)別患有可干預(yù)的癌癥、心臟病和其他不會(huì)引起臨床關(guān)注的疾病的風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體。例如，對(duì)未選擇的人群進(jìn)行致病性/可能致病性BRCA1/2變異的篩查，可以識(shí)別出攜帶這些變異的個(gè)體，其中50%的陽(yáng)性個(gè)體沒(méi)有明確的增加患癌風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人病史或家族史。此外，基因組篩查項(xiàng)目不僅可以識(shí)別患有早發(fā)性癌癥的個(gè)體，還可以改善高膽固醇個(gè)體的藥物管理。

對(duì)于致心律失常性右室心肌病（ARVC）患者來(lái)說(shuō)，運(yùn)動(dòng)會(huì)使其病程加重，因此，建議限制運(yùn)動(dòng)。然而，目前尚未完全明確對(duì)基因型陽(yáng)性的ARVC家族成員在運(yùn)動(dòng)方面的建議。近日，在歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）的《Europace》上刊登了一篇名為“Exercise restriction is protective for genotype-positive family members of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients”的文章，旨在為基因型陽(yáng)性的ARVC家族成員的運(yùn)動(dòng)建議提供證據(jù)。

近日，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）在《Genetics in Medicine》上刊登了名為“Diagnostic gene sequencing panels: from design to report—a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)”的技術(shù)指南，旨在為診斷類基因測(cè)序panel提供從panel設(shè)計(jì)到結(jié)果報(bào)告的全程技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)。

近期，《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了一篇名為“ABCG5 and ABCG8 genetic variants in Familial Hypercholesterolemia”的文章，其目的在于探討ABCG5和ABCG8雜合變異是否與高膽固醇血癥的臨床表型相關(guān)，以及在何種程度上與其相關(guān)。

近日，在Asian Cardiovasc Thorac Ann學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表了題為“Thoracic aortic aneurysm gene dictionary”的綜述，該綜述主要介紹了迄今為止所報(bào)道的與綜合征型和非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤/夾層相關(guān)的30多個(gè)基因。涉及的致病基因及特異性變異有助于預(yù)測(cè)疾病表型，包括發(fā)病年齡、早發(fā)夾層（直徑<5 cm）風(fēng)險(xiǎn)以及其他心血管和系統(tǒng)性表現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。這種遺傳學(xué)“詞典”已經(jīng)成為臨床現(xiàn)實(shí)，使我們可以根據(jù)明確的致病突變對(duì)相當(dāng)大比例的胸主動(dòng)脈瘤/夾層（TAAD）患者進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理。TAAD患者的廣泛基因測(cè)序，對(duì)迅速擴(kuò)大該詞典以及最終為每名患者提供真正個(gè)性化的護(hù)理至關(guān)重要。

人類遺傳學(xué)的發(fā)展提高了人們對(duì)各類遺傳性心血管病的認(rèn)知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識(shí)到將基因檢測(cè)結(jié)果納入患者及其家屬護(hù)理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）在循環(huán)雜志子刊《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)布了一篇名為“Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明，總結(jié)了當(dāng)前遺傳性心血管病基因檢測(cè)的最佳方法及其對(duì)疾病管理的影響。下面將對(duì)這些疾病的基因檢測(cè)策略進(jìn)行重點(diǎn)介紹。