由山西省人民醫院，山西省精準醫學診斷治療中心主辦，安塞斯協辦的首屆山西精準醫學治療與診斷論壇，于11月25日在太原成功舉辦。
山西省精準醫學診斷治療中心是安塞斯深度合作的又一個臨床精準醫學實驗室。中心于2017年由山西省衛健委批準，在山西省人民醫院領導下成立。旨在加快和推動精準醫學的臨床應用與轉化。依托省人民醫院優勢醫療資源，利用最先進的分子檢測設備，中心集精準醫學臨床檢驗與診斷、精準醫學科研與轉化、精準醫學臨床數據與人工智能和人類樣本庫四大功能于一體。為疾病的預防、早期診斷和個體化治療提供精準、快速、可靠的臨床決策依據。
與山西省精準醫學中心的深度合作，是安塞斯助力中國精準醫學的又一重要里程碑。
本屆論壇邀請到了來自國家和省衛健委的領導，以及來自北京市和山西省多家頂級醫療機構的專家與學者。 包括：國家衛健委臨床檢驗中心李金明主任，山西省衛健委醫政處舒言處長和牛曉輝主任，以及來自首都醫科大學附屬北京朝陽醫院檢驗科王清濤主任，中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心周洲主任，北京大學第一醫院腎內科張宏副主任和周緒杰博士，山西省醫科大學第二醫院風濕免疫科李小峰主任，山西大醫院檢驗科戎建榮主任，解放軍總醫院心內科與老年心血管病研究所尹彤教授。
論壇由山西省精準醫學診斷治療中心李亞峰副主任主持；山西省人民醫院副院長，中心副主任黃博教授，山西省衛健委舒言處長分別致辭。
接下來由：
國家衛健委臨床檢驗中心的李金明帶來的題目為《分子診斷技術的發展及精準臨床應用》的講座。
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院的王清濤帶來的題目為《POCT質量管理思考與實踐》的講座。
山西醫科大學第二醫院的李小峰帶來的題目為《風濕病的免疫調節精準治療》的講座。
中國人民解放軍總醫院的尹彤帶來的題目為《心血管藥物基因組臨床應用》的講座。
中國醫學科學院阜外醫院的周洲帶來的題目為《心血管病精準醫學的臨床應用》的講座。
北京大學第一醫院的周緒杰帶來的題目為《多囊腎的精準醫學診斷與治療進展》的講座。
北京大學第一醫院的張宏帶來的題目為《腎臟病精準醫學的臨床應用》的講座。
本次論壇是一場高水平的有關精準醫學的討論。李金明主任、王清濤主任站在引領者的角度對整個行業進行了全局與客觀的分析，并對行業的未來提出了明確的要求。而周洲主任，張宏主任，尹彤教授與周緒杰博士則從臨床應用的角度，為我們分享了各自高水平的科研與臨床轉化方面的成果與思考。
一、 精準先行，苦練內功
精準醫學的核心是如何實現“精準”。李金明教授與周洲教授分別從分子診斷實驗技術與遺傳學解讀兩個角度進行了詮釋。李金明教授表示，“實驗的規范化、標準化與質量控制是準確獲得基因組信息的基礎，是所有臨床檢驗實驗室都必須具備的“基本功”。從上世紀90年代PCR技術開始，衛健委臨床檢驗中心制定了一整套的質量控制管理辦法。基因擴增與測序，并不是“無法可依”的新生技術，恰好相反，是很多臨床實驗室有意或者無意的“忽略”了已經制定的管理辦法和操作指南。
周洲教授則通過一個個真實的臨床遺傳解讀案例來表明，在遺傳學解讀中實現“精準”的更大挑戰還存在于位點致病性的判定。“獲得準確的患者基因組信息和臨床信息，以及完整的家族史和患者親屬的基因組信息與臨床信息只是致病性判讀的第一步”。周教授展示了多個阜外醫院實驗診斷中心團隊的真實案例來闡述了只有正確和嚴謹的使用這些“疾病共分離證據”才能獲得準確的結果，從而真正輔助臨床診斷。并且，即便準確獲得了全部所需的信息，并正確使用了這些信息，隨著更多基因型與表型關聯被發現與被修正，以及生信分析流程的改進，患者數據“再分析”依然是遺傳解讀一個的“獨特”的需求；數據再分析可以發現以往解讀中未能發現的致病位點，提高診斷率。周教授表示：“盡管遺傳學分析的這些復雜性往往成為臨床應用中的阻礙，但我們必須堅持這種嚴謹的工作作風，我們可以加強與臨床的溝通和解釋的力度，但我們絕不可以放松對解讀的要求”。
對于精準醫學火熱發展的現狀，作為重要參與者與引領者的兩位教授的講座卻不約而同的對精準醫學的局限性做出了冷靜和客觀的分析與點評，并對自己的工作提出了嚴格的，甚至近乎于苛刻的要求。
安塞斯作為精準醫學遺傳行業中的技術服務提供商與診斷試劑公司，標準化與規范化的實驗規范，嚴格的質量控制是我們的“招式”，而扎實嚴謹的遺傳學解讀，對生命的敬畏是我們的“內功”。安塞斯認為，精準醫學已經歷經過了初期的高速自然發展，正在進入規范化與規模化的整合期。面對越來越高的行業標準與越來越嚴苛的要求，我們反而備受鼓舞，因為只有如此這個行業才能長久的，健康的發展下去。也只有認真扎實的公司才能夠成為推動精準醫學落地的“幫手”，才能成為與這些杰出的醫學與臨床工作者并肩走下去的合作伙伴。精準醫學落地臨床要的不是熱鬧的鼓吹，而是嚴肅謹慎，客觀冷靜的扎實工作。安塞斯最大目標就是認真，規矩、本分的做好所有細節，實實在在的推動行業發展。
二、醫學發展應以滿足患者需求為唯一目的
如果說李金明與周洲二位教授的講座是從“技術”角度對精準提出要求，那么王清濤教授與尹彤教授則是從醫學本身出發，著重強調了任何醫學技術和手段的終極目的都應是用最方便、準確、安全的方法為患者提供最需要的服務。
藥物基因組是精準醫學范疇中除腫瘤靶向藥選擇外，對臨床的治療決策影響最大的應用。如果考慮到藥物基因組的應用包含心血管病，腎臟病，以及精神類疾病等多個數量巨大的患者群體，其應用廣度遠超腫瘤靶向藥（包括免疫抑制劑）用藥指導。尹彤教授指出，“在臨床實踐中（藥物基因組）確實起到了改善患者預后、縮短療程、減少治療費用、減少藥物不良反應等顯著作用。除此之外，藥物基因組的臨床部署策略是其臨床普及的另一個關鍵因素”。POCT裝備與技術無疑是一個非常理想的方法。王清濤教授認為在POCT 概念中，患者采樣與分析都在“現場”完成，省去標本在實驗室檢驗時的復雜處理程序，快速得到檢驗結果，從空間和時間上加快了檢驗過程，使臨床上能夠更快速的獲得報告。這無疑會對包括藥物基因組在內的眾多醫學檢驗項目的臨床部署帶來更好的選擇，為臨床工作者和患者帶來巨大的便利。
