以下文章來源于動脈網(wǎng) ，作者焦艷麗
動脈網(wǎng).動脈網(wǎng)（www.vcbeat.top），關(guān)注互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療及健康領(lǐng)域的新技術(shù)、創(chuàng)業(yè)和投資，以及新技術(shù)背后的倫理變遷。
動脈網(wǎng)（www.vcbeat.top），關(guān)注互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療及健康領(lǐng)域的新技術(shù)、創(chuàng)業(yè)和投資，以及新技術(shù)背后的倫理變遷。
長期以來，腫瘤NGS賽道火熱，布局企業(yè)眾多，在部分產(chǎn)品和細(xì)分市場上已經(jīng)呈現(xiàn)紅海競爭態(tài)勢。相較腫瘤NGS，心血管病基因檢測是一片尚待挖掘的藍(lán)海市場。我國心血管疾病患者數(shù)量龐大，遠(yuǎn)超過腫瘤。根據(jù)《中國心血管健康與疾病報告2019》，中國心血管病現(xiàn)患者人數(shù)達(dá)到3.3億，死亡率占據(jù)中國疾病總死亡率首位，遠(yuǎn)高腫瘤等其他疾病。作為人類健康的“頭號殺手”，心血管病已成為我國重大公共衛(wèi)生問題。2019年3月《中華心血管病雜志》發(fā)布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》指出，我國單基因遺傳性心血管病患者數(shù)量達(dá)到4000萬。遺傳性心血管病發(fā)病率高，遺傳概率高，確診后干預(yù)措施明確，例如肥厚性心肌病、家族性高膽固醇血癥等疾病都是常染色體顯性遺傳，遺傳概率有50%-70%。心血管病基因檢測意義明確，是剛性需求，通過基因檢測能夠有效判斷心血管病風(fēng)險，實現(xiàn)疾病早期預(yù)防、篩查和治療，降低心血管病發(fā)病率和死亡率，對降低醫(yī)療費用，節(jié)省醫(yī)保開支有重要價值。最近幾年，眾多頭部NGS企業(yè)也開始關(guān)注并布局心血管領(lǐng)域。心血管病基因檢測賽道正在強勢崛起，此時，擁有完整解決方案和亮眼商業(yè)化表現(xiàn)的安智因，在這一賽道上更有底氣。率先推動心血管病基因檢測IVD化
率先推動心血管病基因檢測IVD化
安智因創(chuàng)始人周洋早年間在ABI首次接觸到了分子診斷產(chǎn)品，也親身見證了基因檢測技術(shù)的快速迭代過程。2003年，人類基因組計劃完成，是人類史上最偉大的工程之一。“當(dāng)時，我們希望人類全基因組測序成本能夠從數(shù)十億美金降到1000美金以下。基因檢測的成長速度遠(yuǎn)超我們的預(yù)期。”周洋談到。時間來到2014年，NGS領(lǐng)域剛剛經(jīng)歷了一波無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的熱潮，同時多家NGS企業(yè)完成融資，資本熱度快速上升。“從這一年開始，NGS真正從科研市場走到了臨床，讓我看到了機會，萌生了創(chuàng)業(yè)想法。”意外的是，在細(xì)分領(lǐng)域選擇上，周洋選擇了大眾眼里的“小眾”賽道——心血管病基因檢測。周洋表示：“這一賽道的潛力并不亞于腫瘤，卻被嚴(yán)重低估。心血管病危害嚴(yán)重，發(fā)病率、死亡率高，且治療費用居各類疾病治療費用首位，給社會和患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。解決心血管病高發(fā)病率、高死亡率的關(guān)鍵在于正確的診斷、合理的處方、精準(zhǔn)的用藥。基因檢測技術(shù)能夠與量表診斷、影像學(xué)診斷等傳統(tǒng)手段形成互補，有效識別患病風(fēng)險，實現(xiàn)精準(zhǔn)診療，讓中國心血管病的患者越來越少。”安智因致力于應(yīng)用NGS技術(shù)提供心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案，實現(xiàn)心血管病的精準(zhǔn)診療。2016年，公司與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、賽默飛共同建立的“精準(zhǔn)醫(yī)療聯(lián)合培訓(xùn)中心”正式掛牌，首次公布國內(nèi)最大的遺傳性心血管數(shù)據(jù)庫在人群中突變頻率及意義；2018年公司順利完成了近億元A輪融資。“A輪融資完成之后，我們意識到，雖說LDT模式在國內(nèi)占據(jù)重要位置，但長遠(yuǎn)看，IVD化是院內(nèi)檢測的主流，并將迅速覆蓋現(xiàn)有商業(yè)模式，因此安智因率先開始從服務(wù)向產(chǎn)品轉(zhuǎn)型。”2019年，安智因GMP工廠投入使用，并開啟IVD化產(chǎn)品布局。2020年，安智因完成過億元B輪融資。此后，公司聚焦心血管病精準(zhǔn)診斷和用藥檢測業(yè)務(wù)，依托NGS、免疫、POCT、核酸質(zhì)譜等技術(shù)平臺，進(jìn)一步加深在IVD產(chǎn)品上的布局。現(xiàn)在，安智因已經(jīng)實現(xiàn)心血管病基因檢測IVD化的全面落地，IVD化進(jìn)展領(lǐng)先業(yè)內(nèi)，并且和多家頭部三甲及心血管專科醫(yī)院達(dá)成長期深度合作。就在2021年，安智因聯(lián)合劉力生教授及高血壓聯(lián)盟共同建設(shè)中國重大慢病研究院，開展基因檢測和人工智能技術(shù)在高血壓、心梗和卒中臨床應(yīng)用。同期，安智因發(fā)起設(shè)立中國FH萬人篩查計劃，建立中國FH遺傳病數(shù)據(jù)庫，撰寫基因診斷的專家共識，實現(xiàn)FH檢測試劑盒的轉(zhuǎn)化。同年，安智因聯(lián)合北京大學(xué)（牽頭承擔(dān)單位），蘇州市立醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等多家單位共同合作申報的國家“十四五”國家重點研發(fā)計劃“常見多發(fā)病防治研究"重點專項"中國高膽固醇血癥的篩查與干預(yù)新靶點研究"項目獲批立項。安智因通過與各中心的深度合作，精準(zhǔn)發(fā)力，加速推進(jìn)中國心血管病的精準(zhǔn)診療標(biāo)準(zhǔn)化臨床實踐及中國臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化及疾病的精準(zhǔn)診療，實現(xiàn)疾病的早診早治、科學(xué)防治，并將疾病治療向健康管理的轉(zhuǎn)變。解決方案覆蓋4000萬遺傳性心血管病人群
解決方案覆蓋4000萬
遺傳性心血管病人群
在心血管病基因檢測賽道，安智因構(gòu)建了多樣化的測序平臺和強大的生信分析平臺。值得注意的是，生信分析及遺傳解讀是心血管病基因檢測核心環(huán)節(jié)。周洋表示，心血管病基因檢測的難點在于生物信息和遺傳解讀人才的匱乏。“心血管病基因檢測不同于腫瘤，沒有明確致病性熱點，且存在復(fù)雜致病變異，需要結(jié)合基因和臨床表現(xiàn)及家族史等信息綜合判斷，對生物信息和遺傳解讀人才要求極高。”為彌補生物信息和遺傳解讀人才缺乏問題，安智因實現(xiàn)了數(shù)據(jù)挖掘到數(shù)字解讀全流程自動化，自主研發(fā)了臨床應(yīng)用型高通量測序數(shù)據(jù)分析平臺，結(jié)合基因型-表型數(shù)據(jù)庫，開發(fā)了包括CardioLyses、HematoLyse、GenoLyses、iAorta、iBRCA 等針對不同疾病、不同檢測方案的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，能夠靈活、準(zhǔn)確、便捷地分析基因突變信息，更好地支持臨床醫(yī)生對患者的結(jié)果判讀與診療。結(jié)合資源優(yōu)勢、數(shù)據(jù)驅(qū)動及技術(shù)依托，安智因已經(jīng)形成了覆蓋4000萬遺傳性心血管病人群的完整解決方案，針對心肌病類、心律失常率類、主動脈類、高血脂癥等疾病，推出了肥厚性心肌病、擴張型心肌病、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等多款基因檢測產(chǎn)品。“安智因啟動注冊的產(chǎn)品已經(jīng)覆蓋了4000萬遺傳性心血管病人群中的1300萬，剩余的人群不是簡單的單基因遺傳，我們?yōu)樗麄?strong style=";padding: 0px;outline: 0px;max-width: 100%;box-sizing: border-box !important;overflow-wrap: break-word !important;font-family: inherit;font-size: inherit">提供全外顯子檢測解決方案。此外，針對3.3億心血管病人群的全周期用藥需求，我們提供用藥檢測服務(wù)，準(zhǔn)確判斷患者對每種藥物的代謝情況，幫助患者確定用量，提高療效，減少不良反應(yīng)，避免‘無效醫(yī)療’。”基因檢測主戰(zhàn)場正在從腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴張
基因檢測主戰(zhàn)場正在從
腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴張
周洋認(rèn)為：“基因檢測行業(yè)已經(jīng)呈現(xiàn)出從腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴張的趨勢，心血管病基因檢測市場大有可為，有望成為繼腫瘤之后的又一爆款。”加速上市的心血管疾病靶向藥物，更是加速了這一市場的爆發(fā)。安進(jìn)研發(fā)的PCSK9抑制劑瑞百安2018年在中國獲批，用于治療成人或12歲以上青少年的純合子型家族性高膽固醇血癥；2019年，瑞百安獲批用于動脈粥樣硬化性心血管病成人患者，降低心血管事件風(fēng)險。2021年，百時美施貴寶（BMS）針對肥厚性心肌病的創(chuàng)新藥已提交NDA，支持HCM患者的治療。心血管病基因治療藥物逐步增多，心血管病基因檢測未來會越來越受接納和認(rèn)可。周洋表示：“但總的來說，心血管病基因檢測正處于快速發(fā)展時期，需要企業(yè)有更強的推廣能力和臨床落地能力，尤其是在基層落地的能力。”絕大部分心血管病患者的就醫(yī)、拿藥環(huán)節(jié)均發(fā)生在基層醫(yī)院，因此，推動心血管病基因檢測快速下沉至關(guān)重要。“想要實現(xiàn)患者群體下沉，需要業(yè)內(nèi)相關(guān)公司積極合作，通過推動心血管病基因檢測在臨床廣泛應(yīng)用，形成行業(yè)共識，讓心血管病基因檢測產(chǎn)品真正打入基層市場。”安智因已經(jīng)與華大智造等頭部企業(yè)達(dá)成戰(zhàn)略合作，深化并加速產(chǎn)品開發(fā)及應(yīng)用轉(zhuǎn)化，推動中國心血管病的個體化診療及基因檢測廣泛普及，助力心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
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