櫻花盛開，相約江城，大咖齊聚，共話心血管診療。4月18日，“心血管精準診療高峰論壇暨遺傳解讀專家協作組啟動會”在武漢圓滿落幕。
此次大會由汪道文教授牽頭，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院主辦，北京安智因生物技術有限公司支持。高質量的專題論壇吸引了全國各地眾多專家、學者通過線上、線下不同方式參與其中。
華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院汪道文教授作為本次論壇的主席，對來自全國各地的專家和線上線下的聽眾表示熱烈歡迎。同時，汪教授作為心血管遺傳解讀專家協作組的發起人，在本次論壇上宣布協作組正式啟動，希望集合更多同道的力量，將遺傳性心血管病的診療事業做好，讓國際同道聽到更多來自中國的聲音。
心血管領域多位專家結合指南、臨床案例等，闡述了遺傳性心血管病基因檢測在臨床診療中的重要意義，干貨滿滿。
中國醫學科學院阜外醫院的惠汝太教授通過遺傳性高血壓案例說明了精準醫療在心血管病臨床診療中的重要性，并提出高清晰醫學的概念，以力求達到個體化醫療。首都醫科大學附屬北京安貞醫院的王綠婭教授結合家族性高膽固醇血癥（FH）的臨床案例，指出基因檢測不僅可以促進FH診斷、精準分型，同時還可以提供預后信息和精細風險分層、指導治療。來自南昌大學第二附屬醫院洪葵教授團隊的陳琦博士指出基因篩查、分型及其功能學檢測已成為心臟離子通道病/心肌病診斷、治療和管理的重要組成部分。中國人民解放軍總醫院老年病學研究所的尹彤教授指出氯吡格雷藥物基因組檢測可以使高危血栓風險患者及抗血小板降價治療患者獲益，并提出需要結合大數據進一步推進基因指導抗栓治療的臨床應用。同時，本次論壇大會主席汪道文教授分享了關于冠心病風險預測模型以及與心力衰竭相關的研究成果。江蘇省人民醫院汪道武教授結合臨床案例介紹了心肌病中心律失常的遺傳學病因，基因檢測不僅可以預測心律失常和猝死風險，還可以通過產前診斷和選擇性生育，使其后代獲益。中國醫學科學院阜外醫院王曉建教授詳細介紹了肺動脈高壓遺傳學進展，以及特發性肺動脈高壓（IPAH）的致病基因。在產前診斷方面，也邀請到湖北省婦幼保健院宋婕萍教授。宋教授詳細介紹了目前產前診斷中用到的分子遺傳學技術，并指出全外顯子測序技術（WES）是目前臨床遺傳病診斷的重要方法，在藥物基因組檢測方面。
基因檢測在心血管病精準診療中具有重要意義，那么如何提供高品質的檢測與診斷呢？中國食品藥品檢定研究院黃杰主任詳細介紹了分子診斷產品實現以及質控要求，如何選擇檢測范圍、檢測方法等在前期立項中要明確；同時提出了產品應用的挑戰，尤其是數據解讀的標準化問題，提出盡量收集受檢者的臨床信息及家族史信息，從ACMG指南發展出發的細化規則，實現大數據共享。國家衛健委臨床檢驗中心李金明主任也重點闡述了遺傳病分子檢測方法的選擇及建立，同時深入淺出地講解了IVDs和LDTs兩種不同形態的異同，并強調性能驗證的重要性。
在論壇的最后，北京安智因生物技術有限公司戰略發展部總監梁策結合安智因的發展歷程，詳細地介紹了公司的NGS全流程智能化平臺，嚴格的質量管理體系，全方位知識產權布局，以及產學研合作的“三駕馬車”模式，這些工作為開展遺傳性心血管病精準診療提供了堅實的基礎。梁總監也代表公司表示希望與更多機構進行合作，產出高質量的研究和產業化項目。
此次論壇云集了國內具有權威性和創新力的科學工作者，通過深度文化交流探討和思想碰撞提升行業認知，喚起社會重視。對推動我國心血管疾病精準診療的發展具有重大意義。
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市場部：趙燕檬
