命運交響曲般的宏大樂章
天空之城般的空靈旋律
花開
雨落
于常人來說最司空見慣的享受
卻與他們無關
再動聽的聲音
對聾人而言只是寂靜無聲
由于聾人群體往往表面上看起來與普通人無異，導致在現實生活中經常遭遇不被大眾理解的尷尬。他們，需要更廣泛的關注。
1957年，世界聾人聯合會根據歐洲各國聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個國際聾人節，我國也于1955年加入世界聾人聯合會，積極推動組織一系列的文化宣傳活動，幫助活躍聾人生活、促進社會理解，保障聾人事業發展。
我國聾人群體的現狀如何？
耳聾是臨床上最常見的遺傳相關疾病之一，是嚴重影響我國人口素質、 增加國民醫療支出、 制約經濟快速發展的重大疾病。
據統計，我國聽力殘疾人約有2780萬，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾人群數量之首，占殘疾人總數的 33.52%， 并以每 年 3 萬聾兒的速度在增長。
在眾多的耳聾患者中，至少有一半與遺傳因素有關。另外，在大量的遲發性聽力地下患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和基因多態性導致對環境因素易感，從而增加致病可能性。
常見的的耳聾相關基因有哪些？
全國性聾病分子流行 病調查結果顯示， GJB2 基因 (gap junctionprotein beta-2 gene， GJB2 gene)、SLC26A4 基 因 (SLC26A4 gene 或 PDS gene)和線粒體基因 (mtDNA) A1555G 和 C1494T 突變是導致中國大部分非綜合征性遺傳 性耳聾的三個最常見的致病基因， 所占比例分別約 為 21%、 14.5% 和 4.4% 。
GJB2 與 SLC26A4 相 關耳聾主要表現為常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾， mtDNA A1555G 和 C1494T突變攜帶者表現為對氨基糖甙類藥物敏感，遵循母系遺傳方式。
耳聾基因診斷的預防和治療意義？
對于已經生養聾兒的育齡夫婦來說，他們面臨再次生育選擇和生育另一個聾兒的風險，因此，需要相應的產前診斷技術來確保新生兒的健康。
同時，由于抗生素的大量濫用，也發生了眾多藥用性耳聾病例，這些患者中多數與線粒體基因突變有關，因此，也迫切需要相關基因突變的新生兒篩查或用藥前檢測。
比如，線粒體基因A1555G突變的患者，多因耳毒性藥物應用后誘發耳聾，目前對于他們的治療手段較為有限。該類人群以母系遺傳為特點，且沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常聽力或中輕度聽力損傷個體，因此，明確的基因診斷，能夠知道該家族的用藥規范，幫助群體預防藥用性耳聾的發生。
對于PDS基因診斷發現的大前庭水管綜合癥患者，規范的生活指導和治療方案，例如避免激烈運動，在聽力下降時及時搶救治療，能夠延緩患者的聽力下降，幫助其獲得更長的語言能力學習時間。
常見的GJB2基因突變導致的耳聾，多數表現為先天性重度感音神經性耳聾，屬于非綜合癥性耳聾。基因診斷可幫助排除其他神經系統疾病，其耳蝸神經和聽中樞神經多未受損，因此人工耳蝸植入對于該類患者來說，是康復效果較好的治療手段。因此，基因檢測也是人工耳蝸手術的一項理想的效果預測檢查。
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