肺動(dòng)脈高壓患者因缺氧導(dǎo)致呼吸困難、胸悶、胸痛甚至?xí)炟?，且多呈現(xiàn)嘴唇發(fā)藍(lán)泛紫，被稱為“藍(lán)唇族”。今年的5月5日是第13個(gè)世界肺動(dòng)脈高壓日，主題為“團(tuán)結(jié)起來(lái)”，旨在呼吁全社會(huì)提高對(duì)“藍(lán)唇族”的認(rèn)識(shí)水平和關(guān)注度，讓聯(lián)合治療、盡早達(dá)標(biāo)等規(guī)范化診療惠及更多肺動(dòng)脈高壓患者。
什么是肺動(dòng)脈高壓？
我們都熟知“高血壓”，但提到“肺動(dòng)脈高壓”，很多人會(huì)覺(jué)得陌生，那么什么是肺動(dòng)脈高壓呢？
眾所周知，血液在體內(nèi)循環(huán)，維持著我們的生命。血液的循環(huán)分為體循環(huán)和肺循環(huán)，其中，肺循環(huán)指的是含氧少的靜脈血離開(kāi)心臟，進(jìn)入肺部交換后，再變成含氧多的動(dòng)脈血回到心臟。血液在血管流動(dòng)中會(huì)給血管帶來(lái)壓力。倘若壓力過(guò)高，就會(huì)造成高血壓。而肺動(dòng)脈高壓，就是指肺動(dòng)脈壓力過(guò)高，是發(fā)生在肺部的高血壓。
在醫(yī)學(xué)上，肺動(dòng)脈高壓是指海平面、靜息狀態(tài)下，經(jīng)右心導(dǎo)管檢查測(cè)定的肺動(dòng)脈平均壓（mPAP）≥25mmHg。正常成年人靜息狀態(tài)下mPAP為14.0±3.3mmHg，其上限不超過(guò)20mmHg。
肺動(dòng)脈高壓的癥狀
肺動(dòng)脈高壓的體征和癥狀發(fā)展緩慢，可能在數(shù)月甚至數(shù)年內(nèi)都無(wú)法察覺(jué)，但疾病卻悄無(wú)聲息地隨著時(shí)間流逝而逐漸惡化。肺動(dòng)脈高壓的癥狀包括：
☆ 嘴唇和皮膚變青（發(fā)紺）
☆ 胸悶或胸部疼痛
☆ 頭暈或昏厥（暈厥）
☆ 心跳加快或加劇（心悸）
☆ 疲勞
☆ 氣短（呼吸困難），最開(kāi)始是運(yùn)動(dòng)時(shí)氣短，最終發(fā)展到休息時(shí)也氣短
☆ 腳踝、腿部腫脹（水腫），最終發(fā)展至腹部腫脹
需要注意的是，隨著疾病發(fā)展，肺動(dòng)脈高壓可能會(huì)引起心力衰竭，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。因此，肺動(dòng)脈高壓也被稱為是“心血管中的腫瘤”，如果不及時(shí)診斷，早期介入，則可能帶來(lái)不可挽回的后果。
肺動(dòng)脈高壓的高危人群
☆ 患有慢性肺部疾病的患者；
☆ 各種類型的先天性心臟病的患者；
☆ 服用減肥藥或食欲抑制劑的人群；
☆ 家族中有發(fā)生特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病史的人群；
☆ 患有結(jié)締組織疾病的患者。
為什么會(huì)得肺動(dòng)脈高壓？
肺動(dòng)脈高壓發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，是多因素、多環(huán)節(jié)共同作用的結(jié)果，包括內(nèi)因和外因。如先天性的心臟疾病即可能是肺動(dòng)脈高壓發(fā)病的誘因之一；肺部疾病也是引發(fā)肺動(dòng)脈高壓的可能因素，如慢性阻塞性的肺疾病、肺纖維化等；有研究表明，長(zhǎng)期處于高海拔地區(qū)的人群可能具有更高的肺動(dòng)脈高壓患病風(fēng)險(xiǎn)。
據(jù)研究，遺傳因素與部分肺動(dòng)脈高壓患者發(fā)病相關(guān)，具有家族史的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)要高于常人。而目前明確已知的9個(gè)致病基因（如BMPR2、BMP9、ALK1等）可以解釋50-80%的遺傳性肺動(dòng)脈高壓。肺動(dòng)脈高壓的治療因人而異，而明確診斷便是對(duì)癥下藥的重要前提。在輔助明確診斷上，基因檢測(cè)是不錯(cuò)的選擇。
關(guān)于包括肺動(dòng)脈高壓在內(nèi)的遺傳性心血管疾病，為您推薦安智因單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測(cè)或全外顯子組檢測(cè)。
單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測(cè)：包括23個(gè)與單純性肺動(dòng)脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關(guān)疾病密切相關(guān)的致病基因；
全外顯子組檢測(cè)：包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群
→ 臨床診斷或疑似單純性肺動(dòng)脈高壓的患者；
→ 具有相關(guān)疾病家族史的高危人群；
→ 希望了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)的健康人群。
參考文獻(xiàn)
中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)分會(huì)肺栓塞與肺血管病學(xué)組, 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)呼吸醫(yī)師分會(huì)肺栓塞與肺血管病工作委員會(huì), 全國(guó)肺栓塞與肺血管病防治協(xié)作組,等. 中國(guó)肺動(dòng)脈高壓診斷與治療指南（2021版）[J] . 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2021, 101(1) : 11-51.
