近日，歐洲心臟病學會（European Society of Cardiology，ESC）管理室性心律失常患者和預防心臟性猝死的特別工作組在2015年的指南基礎上發布了指南更新版。更新的指南總結和評估了對心臟性猝死（Sudden cardiac death，SCD）流行病學的新見解、室性心律失常（Ventricular arrhythmias，VA）和SCD風險分層的遺傳學、影像學和臨床發現的新證據，以及診斷評估和治療策略的進展。
在指南的第一部分，增加了“基因檢測”的新章節。本文即對該部分內容進行重點整理，列出與基因檢測及遺傳咨詢相關的內容。其他詳細內容敬請閱讀原文。
指南將VA/SCD的遺傳風險、VA/SCD的典型觸發因素、出現VA/SCD的年齡、性別優勢以及與VA/SCD相關的不同疾病中VA的主要亞型整理列入中心圖中，直觀地展示了與VA/SCD相關的因素（如下中心圖）。
中心圖
注：ACS，急性冠狀動脈綜合征；ARVC，致心律失常性右室心肌病；BrS，Brugada綜合征；CAD，冠狀動脈疾病；CPVT，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速；DCM，擴張型心肌病；HCM，肥厚型心肌病；LQT，長QT綜合征；MVT，單形性室性心動過速；PVT，多形性室性心動過速；rTOF，法洛四聯癥修補術；VF，心室顫動。
在本次更新中，對指南的疾病診斷和管理部分進行了調整，以便于在日常臨床決策中的使用。根據建議的內容與證據來源，指南將建議進行分類、證據分級，分類及分級的具體標準如下表（表1、表2）。
表1：建議的分類
表2：證據的級別
關于基因檢測的相關建議、對心臟驟停幸存者的建議、對心臟性猝死的評估建議及對心律失常性猝死綜合征患者親屬的建議等整理如下表：
指南中與基因檢測及遺傳咨詢相關，對遺傳性心肌病離子通道病的診斷與管理的建議整理如下：
參考文獻
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J, 2022 Aug 26: ehac262.
往期回顧
《心肌病中的致病變異會損害細胞組成和單細胞轉錄？Science 最新研究給你答案》
《Heart Rhythm | 先天性長QT綜合征指南指導療法的副作用和并發癥圖譜及發生率》
《美國心臟協會雜志最新研究——家族性或特發性心肌病兒童應進行基因檢測》
