“世界腎臟病日”是經國際腎臟病學會(ISN)和國際腎臟基金聯盟(IFKF)聯合提議設立,從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。目的在于提高人們對慢性腎臟病以及與其相關的心血管病的高發病率和高死亡率的認識,讓人們意識到慢性腎病的預防和早期檢測是目前全球急切需要解決的問題。2021年3月11日是第16個世界腎臟病日,今年的主題為“積極面對腎病,共享精彩人生(Living Well with Kidney Disease)”。
慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一,目前,全世界有8.5億腎病患者,在我國慢性腎病的患病率高達10.8%,約有1億多名慢性腎病患者,這就意味著每10個人中就有一個腎臟病患者。
腎臟是人體的重要排泄器官,人體中的代謝廢物、有害物質、服用的藥物等絕大部分都是通過腎臟排出體外,它就像個“過濾器”,24小時不停地工作。腎臟主要有三大功能:第一、生成尿液;第二、維持體內的酸堿平衡和電解質平衡;第三、具有一定程度的內分泌功能。
慢性腎病患者初期可能無特殊表現,這也是它隱秘的地方。隨著腎功能的不斷損傷,可影響患者全身多個系統,嚴重時甚至危及生命。根據疾病進展的不同階段,腎病患者的表現各異,通常表現為乏力、食欲不振、水腫、夜尿增多、腰酸不適等。若身體出現這些信號,您就要提高警惕了,及時去醫院進行相關檢查!對于腎病患者來說,越早的診斷意味著越好的干預時機,在正確干預策略下,可起到延緩疾病發生發展的作用。
研究發現,慢性腎病的發病與多種遺傳因素相關。遺傳性腎病約占成人終末期腎病(ESRD)的10%,兒科腎病的70%。該疾病是由基因突變導致的,具有很高的遺傳比率,會伴隨基因在家族中廣泛傳遞,極大地威脅著整個家族的身體健康。如果您家族中有多名家庭成員均表現出相同或極度類似的臨床癥狀,那么有可能是遺傳的因素,可以考慮通過基因檢測的方法來尋找致病原因。
通過基因檢測不但可以輔助臨床診斷和鑒別診斷,對于分子分型、治療和預后方面也有著重要指導作用。此外,對于找到明確致病性突變患者的家屬還可以進行該突變位點的篩查,有助于鑒別高危親屬,一定程度上進行疾病的早期干預和一級預防。最后,基于基因檢測技術和輔助生殖技術的進步可有效阻斷疾病的遺傳,將極大降低患兒的出生率。
安智因遺傳性腎病基因檢測項目
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