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研究方法

該研究從1994年至2022年6月，連續(xù)收治7675例SCD患者。756例（10%）為青少年。所有病例均由心臟病理專家進(jìn)行詳細(xì)的尸檢評(píng)估。臨床信息從轉(zhuǎn)診的尸檢處獲得。

研究結(jié)果

最常見(jiàn)的尸檢結(jié)果是心臟結(jié)構(gòu)正常，提示為心律失常性猝死綜合征（n=474；63%）。163例檢出心肌病（22%），包括致心律失常性心肌病（n=36；5%）、肥厚型心肌病（n=31；4%）、特發(fā)性左心室肥厚（n=31；4%）和心肌炎（n=30；4%）。17例為冠狀動(dòng)脈異常（2%）。128例死者為競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員（17%），159例死者在運(yùn)動(dòng)中死亡（21%）。8%的運(yùn)動(dòng)員被診斷為致心律失常性心肌病，而非運(yùn)動(dòng)員為4%（P=0.05）；冠狀動(dòng)脈異常（9% vs 1%；P<0.001）以及心臟震蕩（運(yùn)動(dòng)員為5%，非運(yùn)動(dòng)員為1%；P=0.001）在運(yùn)動(dòng)員中更常見(jiàn)。3種主要并發(fā)癥是哮喘（n=58；8%）、癲癇（n=44；6%）和肥胖癥（n=40；5%）。

中央插圖 青少年心原性猝死的原因（運(yùn)動(dòng)員和非運(yùn)動(dòng)員）

注：在整體人群中，被歸類為其他亞組的（n=34）包括：n=16伴冠狀動(dòng)脈正常的心肌梗死；n=4肥胖相關(guān)性心肌病；n=3移植血管病變；n=2左室致密化不全；n=2心臟腫瘤；n=2心內(nèi)膜炎；n=2心包炎；n=1機(jī)械瓣膜血栓形成；n=1與糖尿病相關(guān)的猝死；n=1高血壓性心臟病；n=1主動(dòng)脈病。AC=致心律失常性右室心肌病；CAA=冠狀動(dòng)脈異常；CAD=冠狀動(dòng)脈疾病；CHD=先天性心臟病；DCM=擴(kuò)張型心肌病；HCM=肥厚型心肌病；ILVF=特發(fā)性左心室纖維化；ILVH=特發(fā)性左心室肥厚；SADS=心律失常性猝死綜合征；SCD=心原性猝死；VHD=心臟瓣膜病。病因占比<1%的在餅圖中未顯示。

研究限制

倫敦圣喬治大學(xué)（St George's University of London）的心臟病理學(xué)青年心臟風(fēng)險(xiǎn)（CRY）中心更愿意接受臨床病史提示有遺傳性心臟病的受試者的心臟，當(dāng)?shù)夭±韺W(xué)家更愿意轉(zhuǎn)診具有挑戰(zhàn)性的病例。這些事實(shí)引入了潛在的轉(zhuǎn)診偏倚：冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、主動(dòng)脈夾層和肥厚型心肌病（HCM）等疾病可能在該隊(duì)列中的代表性不足。定義不明確的疾病（如特發(fā)性左心室肥厚（ILVH）和正常結(jié)構(gòu)的心臟）的貢獻(xiàn)可能被高估了。盡管如此，該研究機(jī)構(gòu)還是收到了大量非預(yù)期的SCD轉(zhuǎn)診病例（>400/年），主要發(fā)生在死亡年齡<35歲的病例中，并且由于年輕病例的SCD相對(duì)罕見(jiàn)，因此研究機(jī)構(gòu)在該隊(duì)列中進(jìn)行的大量研究表明，結(jié)果真實(shí)地反映了與年輕運(yùn)動(dòng)員SCD相關(guān)的心臟病的類型和頻率。臨床數(shù)據(jù)雖然經(jīng)過(guò)全面收集，但仍依賴于家庭醫(yī)生和家族的信息。因此，疾病風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)知或有限的亞臨床疾病經(jīng)驗(yàn)可能導(dǎo)致家庭醫(yī)生沒(méi)有注意到這些疾病（因?yàn)榛颊邲](méi)有任何癥狀）。

盡管在最近幾年，為了進(jìn)行分子尸檢而收集了脾臟樣本，但這并不是常規(guī)完成的，而且由于研究隊(duì)列具有歷史性，因此無(wú)法從這一角度依賴有意義的數(shù)據(jù)。因此，本分析不包括先證者或家庭成員的基因檢測(cè)。

該研究是一個(gè)單純的尸檢隊(duì)列。因此，沒(méi)有任何關(guān)于心臟驟停幸存者的數(shù)據(jù)。該研究結(jié)果可能偏向于心臟驟停的致死原因，如心肌病和原發(fā)性心律失常綜合征，而心臟驟停后更容易存活的疾病未得到充分的體現(xiàn)。

研究結(jié)論

心原性猝死是可能發(fā)生在青少年時(shí)期的惡性事件，在表面看起來(lái)健康的個(gè)體和運(yùn)動(dòng)員中也是如此。尸檢時(shí)結(jié)構(gòu)正常的心臟和心肌病是該類人群的普遍發(fā)現(xiàn)。冠狀動(dòng)脈異常、致心律失常性心肌病和心臟震蕩是年輕運(yùn)動(dòng)員的常見(jiàn)死因。心肌病和冠狀動(dòng)脈異常與運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的SCD密切相關(guān)，這加強(qiáng)了對(duì)患有這些疾病的個(gè)體進(jìn)行早期診斷和限制競(jìng)技運(yùn)動(dòng)的必要性。近80%的青少年在休息時(shí)死亡，這提示除了自動(dòng)體外除顫儀（AED）之外，還需要補(bǔ)充預(yù)防策略。

SCD相關(guān)基因檢測(cè)項(xiàng)目

目前中國(guó)的SCD總?cè)藬?shù)高達(dá)54.4萬(wàn)/年，平均每分鐘約有1人死于SCD，且搶救成功率不到1%。考慮到SCD的高風(fēng)險(xiǎn)性，為了幫助您更深層次地了解自己的身體健康，讓您對(duì)未知風(fēng)險(xiǎn)不再“束手無(wú)策”，安智因推出了猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版）以及個(gè)人全基因組健康篩查。

猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版）

猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版），可全面篩查67個(gè)猝死相關(guān)遺傳性心血管病致病基因、124個(gè)冠心病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的易感基因位點(diǎn)、34種心血管病常用藥物位點(diǎn)，具體如下：

適用人群如下：

個(gè)人全基因組健康篩查

個(gè)人全基因組健康篩查從心腦血管風(fēng)險(xiǎn)綜合評(píng)估、高風(fēng)險(xiǎn)遺傳綜合征、攜帶者狀態(tài)、藥物反應(yīng)性風(fēng)險(xiǎn)、營(yíng)養(yǎng)與代謝特征、皮膚特質(zhì)及運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)7個(gè)方面展開(kāi)，幫助您全方位了解基因信息，評(píng)估自身患病風(fēng)險(xiǎn)，探索遺傳密碼，解密生活狀態(tài)，為精準(zhǔn)地健康管理提供指導(dǎo)，享受幸福人生。

適用人群如下：

• 臨床診斷或疑似相關(guān)疾病的人群；

• 具有相關(guān)家族史的人群；

• 想要了解自身情況的健康體檢人群。

參考文獻(xiàn)

Finocchiaro G, Radaelli D, D'Errico S, et al. Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21; 81(11): 1007-1017.