世界腎臟日
World Kidney Day
“世界腎臟日”是經國際腎臟病學會（ISN）和國際腎臟基金聯盟（IFKF）聯合提議設立，從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。其設立的目的在于提高人們對慢性腎病以及與其相關的心血管疾病的高發病率和高死亡率的認識，讓人們認識到早期檢測和預防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問題。
今年的3月10日是第17個“世界腎臟日”，主題為“人人關注腎健康——吾愛吾腎，知識強腎”。
慢性腎病的危害
World Kidney Day
腎病分為急性腎損傷和慢性腎病，其中大多數都是慢性腎病。各種原因引起的慢性腎臟結構和功能障礙（腎臟損害病史大于3個月），包括腎小球濾過率（GFR）正常和不正常的病理損傷、血液或尿液成分異常，及影像學檢查異常，或不明原因GFR下降（<60ml/min·1.73㎡）超過3個月，即為慢性腎病（CKD）。
慢性腎病患病率逐年上升，全球一般人群患病率已高達14.3%；我國慢性腎病的患病率為10.8% ，約為1.195億；慢性腎臟病已經成為我國及世界的重要的公共衛生問題。
慢性腎病對人體有很大危害。它增加了心腦血管并發癥的風險，《中國腎臟病網絡（CK-NET）年度數據報告》的第二份報告（主要基于2015年監測的全國住院患者數據）顯示，CKD患者血管負擔較重，住院CKD患者18.2%有冠心病，其次16.0%有心衰，12.9%有卒中和3.7%有房顫。慢性腎病如果不及時治療，會進展到終末期腎病，危及生命。報告顯示，2015 年，住院 CKD 患者的住院死亡率為 2.63%，高于非 CKD 患者 (0.81%) 和糖尿病患者（1.54%)。
慢性腎臟病發病隱匿，往往合并多種并發癥，不同病種之間臨床表征存在重疊。這種慢性疾病可能會在患者患病的很長一段時間里都沒有任何的征兆，最嚴重的時候有可能會在患者被損失了90%的腎功能后才會出現癥狀，往往等被確診時疾病已經發展到中晚期了。
遺傳性腎病
World Kidney Day
研究發現，慢性腎病的發病與多種遺傳因素相關，遺傳性腎病約占成人終末期腎病（ESRD）的10%，兒科腎病的70%。該類疾病是由基因突變導致的，具有很高的遺傳比率，會伴隨基因在家族中廣泛傳遞，極大地威脅著整個家族的身體健康。
遺傳性腎病分為單基因病（即單個基因上的突變就足以導致疾病的發生），以及多基因病（即兩個及以上致病基因的累積效應導致疾病的發生）。單基因病又可根據孟德爾遺傳方式分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和X連鎖隱性遺傳病。
腎病患者的遺傳診斷首先是對其病史、臨床表型及其他相關檢查數據資料進行總結。這些表型可用于指導選擇基因檢測的模式。對于那些具有遺傳異質性、臨床表型不明確，或使用目標基因檢測（如Sanger或二代目標基因組合測序）而無明確結果的患者，可以運用更為廣泛的檢測方法，如全外顯子組測序（WES），檢測所有編碼區域的變異；全基因組測序(WGS)：檢測所有編碼和非編碼區域的變異，臨床變異結果的判讀需依據指南共識。
多囊性腎病
World Kidney Day
下面就以一種較常見的遺傳性腎臟病——多囊腎病（PKD）為例，簡單介紹一下遺傳性腎病的遺傳病因，以及基因檢測對遺傳性腎病的作用。
多囊腎病（PKD）是指雙腎多個腎小管節段或（和）腎小球囊進行性擴張，形成多個液性囊腫，并最終導致不同程度腎功能損害的一類較常見的遺傳性腎病。
多囊腎病的危害極大，讓患者內心萬分痛苦，因為同別的腎病不一樣，此病是一種終身性的遺傳疾病，一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。有一半患者到50歲即進入腎衰竭，即尿毒癥階段。目前，該病尚未有太好的辦法醫治，除非采用腎移植，否則預后性極差。據報道，多囊腎病平均死亡年齡為50歲，且從發現癥狀起病程持續平均10?20年。
更為悲劇的是，此病遺傳給后代的概率非常之大，一經確診為遺傳性成人型多囊腎病患者，就有50%的機會遺傳給下一代。倘若夫妻雙方均為多囊腎病患者，那后代患者的幾率更高。據統計，全世界每30分鐘就誕生一名多囊腎患兒，如今全球共有1200多萬多囊腎病人，其中中國患者約150-300萬。
多囊腎病根據遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳型多囊腎病（ADPKD）和常染色體隱性遺傳型多囊腎病（ARPKD），ADPKD的發病率為1/400-1/1000，ARPKD較少見。PKD1（占疾病譜系的78％）和PKD2（占疾病譜系的15％）基因上的變異是導致ADPKD的主要原因，PKHD1為ARPKD的主要致病基因。
目前在ADPKD突變數據庫中已有超過1500種不同的PKD1和PKD2突變。由于其高度異質性，需要對兩個基因的編碼序列進行綜合分析。基因型-表型相關性研究表明，致病基因和突變類型是解釋多囊腎病臨床異質性的關鍵因素。《中國常染色體顯性多囊腎病臨床實踐指南》提示，影響ADPKD患者預后的主要因素是基因型：PKD1突變（尤其是PKD1截短突變）的患者較PKD2突變患者的腎臟體積更大、病情更重，eGFR下降更快，進入終末期腎病（ESRD）更早（平均54歲，早于后者20年）。
World Kidney Day
一旦患者沒有ADPKD家族病史（約占ADPKD患者的10-25％），僅基于影像學無法做出準確診斷，應考慮進行基因檢測以明確ADPKD的診斷。
現在，高通量測序技術的日益成熟以及測序成本的降低，使其可以廣泛應用到臨床診斷和研究當中，從而幫助遺傳性腎病患者準確快速的找到致病突變。
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