醫學知識：排除獲得性心臟病患者后，約一半的心臟驟停復蘇患者可通過系統評估被診斷為遺傳性心臟病。年輕患者中最常見的是長QT綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，而40歲以上的患者中，肥厚型心肌病是最常見的潛在疾病。三分之二的遺傳性心臟病患者在心臟驟停時未進行鍛煉。
轉化前景：由于一半的心臟驟停復蘇患者進行基因檢測后也未能得到診斷，因此需要進一步研究來鑒定其他的誘發因素。
近日《Journal of the American College of Cardiology》雜志上刊登了一篇名為“A Population-Based Registry of Patients With Inherited Cardiac Conditions and Resuscitated Cardiac Arrest”的文章，基于新西蘭國家心臟遺傳病注冊研究，根據年齡和心臟驟停復蘇（RSCA）發生時的活動或事件誘因研究診斷中的趨勢，并詳細描述了每種心臟遺傳病（CID）病例出現RSCA的相對可能性。
文中的縮寫
RSCA :心臟驟停復蘇；CID:心臟遺傳病；SCD:心臟性猝死；LQTS:長QT綜合征； ARVC:致心律失常性右室心肌病；BrS:Brugada綜合征；CPVT:兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速；DCM:擴張型心肌病；HCM：肥厚型心肌病。
年輕人中的心臟性猝死（SCD）常發生在睡眠或休息時。來自澳大利亞、新西蘭和丹麥的數據顯示，年齡小于30歲的病例，大多在尸檢時無任何發現，其中的10%-30%是心臟離子通道病所致，如長QT綜合征（LQTS）；而年齡大于30歲的病例，主要由冠狀動脈疾病所致。但人群中導致RSCA的每種CID的相對比例尚不清楚。
新西蘭國家心臟遺傳病注冊研究的具體算法詳見圖1。
圖1：研究心臟驟停復蘇成人的新西蘭國家算法
該算法由心臟遺傳病組（CIDG）和新西蘭心律組共同設計。ASAP=盡可能快；CID=心臟遺傳病；ECG=心電圖；ED=急診室；EP=心臟電生理研究；ETT=運動耐量試驗；Hx=病史；ICD=植入型心律轉復除顫器；ICU=重癥監護病房；SAECG=信號平均心電圖；SCD=心臟性猝死。
總的來說，如圖2所示，本研究主要聚焦于225名RSCA患者，并在其中115名患者（51%）中鑒定出CID：最常見的是LQTS（42%），其次是肥厚型心肌病（HCM，24%）和Brugada綜合征（BrS，14%）（餅狀圖）。0-14歲的患者以LQTS和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）為主，而隨著年齡的增長，心肌病和BrS的影響逐漸增加，40歲之后，HCM成為RSCA的主要原因，其次是LQTS和BrS（右下角柱狀圖）。與注冊中的637名癥狀更輕的其他患者相比，CPVT的相對惡性程度最高，而HCM最低（右上角柱狀圖）。
圖2：心肌病以藍色陰影表示，離子通道病以紅色/橙色/黃色表示。右下角的柱狀圖顯示了每種鑒定出的疾病類型在臨床表現時隨年齡的改變。右上角的柱狀圖顯示了每種疾病的相對惡性程度，橙色表示出現心臟驟停的患者、藍色表示登記在冊的其他637名癥狀較輕的患者。
其中，如表1和表2所示，在注冊登記的752名先證者中每種疾病類型下RSCA出現的比率，CPVT最高（17例中的9例[53%]），HCM最低（354例中的28例[8%]），男性>女性。
表1：新西蘭心臟遺傳病登記中，6種疾病類型的臨床確診或疑似受累的先證者。
表2：新西蘭心臟遺傳病登記中，曾經歷過心臟驟停復蘇的6種疾病類型的先證者
此外，當115名CID患者發生心臟驟停復蘇時，40%的患者在進行輕微活動（日常活動），30%正在鍛煉，而12%處于生病的狀態（其他疾病），其余活動包括睡覺（9%）、藥物/治療（8%）和情感波動（2%）（圖3）。
圖3：115名心臟遺傳病患者發生心臟驟停復蘇時的活動情況。心肌病為藍色，離子通道病為紅色/橙色/黃色。藥物（Substance）指藥物濫用、藥物或服用藥物。
如表3和圖4所示，98例CID患者中有48例（49%）進行了明確的基因診斷（檢出致病或可能致病變異）：其中，1-14歲患者的陽性檢出率高達78%，而15-24歲和25-39歲患者的陽性檢出率分別為53%和54%，但40歲以上患者的陽性檢出率僅為26%。
表3：新西蘭心臟遺傳病登記中，115例心臟驟停復蘇先證者的基因檢測結果
圖4：發生心臟驟停復蘇的心臟遺傳病患者的基因檢測結果
參考文獻：
Rucinski C, Winbo A, Marcondes L, et al. A Population-Based Registry of Patients With Inherited Cardiac Conditions and Resuscitated Cardiac Arrest. Journal of the American College of Cardiology, 2020, Jun 02;75(21).
