當地時間2月5日,白金漢宮發布消息稱,英國國王查爾斯三世在醫院的診斷檢查中被確診患有癌癥。
英國王室表示,查爾斯國王在周一進行了常規的治療,同時遵照醫囑,在當前這個階段,他將推遲所有需要公開露面的活動。與此同時,他將照常承擔國務和一系列文書工作。
在當今社會,腫瘤已經成為影響人們健康的主要疾病之一。據報道,2020年全球新發癌癥1929萬例,全球死亡病例996萬例。
值得高興的是,現如今腫瘤治療已經邁入“精準醫學”時代,而腫瘤的精準診斷是精準治療的重要保證。基因檢測作為腫瘤精準治療的基礎,是無法繞開的核心話題。
什么是腫瘤基因檢測?
眾多研究發現腫瘤的發生本質上是環境因素和遺傳因素共同作用的結果,其病理進程中涉及各種基因的突變,腫瘤相關的基因被異常激活或異常失活或丟失而引起細胞的惡性轉化形成腫瘤。
每個人的腫瘤都有獨特的遺傳變化組合,腫瘤的基因檢測是一種識別這些獨特DNA變化的檢測,是一種通過分析腫瘤組織中的基因變異情況,預測腫瘤的發展趨勢、治療效果和復發風險的技術。
腫瘤基因檢測的作用是什么?
· 精準診斷:腫瘤基因檢測有助于了解腫瘤的產生、發展過程,檢測腫瘤特異性基因突變,判斷腫瘤的類型,提供有針對性的治療方案。
· 指導治療:腫瘤基因檢測可以預測腫瘤對不同藥物的敏感性和耐藥性,幫助醫生選擇更加合適的治療方案,提高治療效果。
· 預測復發:腫瘤基因檢測可以預測腫瘤的復發風險,幫助醫生制定更加合理的隨訪計劃,及時發現并治療腫瘤的復發。
· 遺傳咨詢:腫瘤基因檢測還可以發現一些與腫瘤相關的遺傳變異情況,為患者和家屬提供遺傳咨詢和預防建議。
腫瘤基因檢測項目
根據國家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監測的“2022年中國惡性腫瘤疾病負擔情況”相關數據,2022年我國惡性腫瘤新發病例為482.47萬,男性發病率高于女性,考慮到腫瘤的高風險性,安智因推出了遺傳性腫瘤基因檢測以及腫瘤個體化用藥基因檢測,具體項目如下:
遺傳性腫瘤基因檢測主要適用于以下人群:(1)臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者,尤其是腫瘤發生年齡早,多病灶或雙側原發腫瘤(如乳腺雙側、腎臟雙側);(2)具有腫瘤家族性史的高危人群,尤其是多個近親患者有相同類型的腫瘤;(3)擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。
腫瘤個體化用藥基因檢測主要適用于以下人群:(1)需進行多癌種伴隨診斷和確定分子分型的肺癌、結直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實體瘤患者;(2)需進行耐藥監測和制定靶向用藥治療方案的肺癌、結直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實體瘤患者。
通過遺傳性腫瘤基因檢測不僅可以明確致病/可能致病突變,協助臨床診斷,還可以進行高危親屬篩查,做到早發現、早預防、早治療,有助于制定進一步的監測和預防策略,對指導優生優育也具有重要意義,減少疾病的傳遞,讓患者及家屬吃下一顆“定心丸”。而對于腫瘤患者,可以選擇腫瘤個體化用藥基因檢測,為制定個性化用藥方案提供全面的指導。
參考文獻:
[1]https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/.
[2]張琨琨,輦偉奇.腫瘤基因檢測與分子靶向治療[J].檢驗醫學床,2012,9(22):2871-2873.
[3]Lane WJ, Westhoff CM, Gleadall NS, et al. MedSeq Project. Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study. Lancet Haematol. 2018 Jun;5(6):e241-e251. doi: 10.1016/S2352-3026(18)30053-X. Epub 2018 May 17. PMID: 29780001; PMCID: PMC6438177.
[4]https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_26271635.
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