上集《關于唐醫(yī)生的一切》中講駱心然，16歲女孩患馬凡綜合征的故事 ，在這集唐醫(yī)生又會遇到什么棘手的問題？
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第二集講述了這樣的故事：
患者鄭美棠，女，68歲，因車禍入院，神志尚可，患者自述胸悶、呼吸不暢，從計算機斷層掃描（CT）檢查發(fā)現(xiàn)，主動脈撕裂造成了夾層，在手術室她迫不及待想要知道她丈夫于江平的情況。
于江平顱腦外傷，現(xiàn)在神外搶救，鄭美棠很自責，并拜托唐佳瑜去看看她丈夫于江平，還說起丈夫腳上長了白斑，車禍前幾天就頭疼得厲害，唐佳瑜覺得不對勁兒想要去神外科一探究竟，卻碰上了神外科以主任崔錚強為首的三劍客，崔錚強認為于江平是先車禍后腦梗，唐佳瑜在給于江平做心臟檢查后，得出結論是先腦梗后車禍，兩人各執(zhí)一詞，唐佳瑜還和崔錚強打賭，輸?shù)囊环秸垖Ψ娇剖液瓤Х取?/p>
最終證明了于江平心臟上長了一顆粘液瘤，這也是他腳上長白斑的原因。正如唐佳瑜所說的先腦梗后車禍，崔錚強愿賭服輸。為避免于江平再次拋出瘤栓，造成二次腦梗塞，醫(yī)生使用體外膜肺氧合（ECMO）維持患者生命，成功完成手術。
那么，本集提到了兩個名詞，心臟粘液瘤、（主動脈）夾層。
1、心臟粘液瘤是什么？為什么可以游走全身的各個部分呢？劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
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小編咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們是這樣詳細闡述的：
心臟粘液瘤（cardiac myxomas, CM）是最常見的心臟原發(fā)良性腫瘤。由于其可能導致栓塞，因此在功能上是“惡性的”。CM的臨床特征包括心內(nèi)梗阻、栓塞及全身性癥狀。CM可分為散發(fā)性與家族性，其中，家族性病例約占7%。家族性心臟粘液瘤是罕見的且傾向于形成一種綜合征，即Carney綜合征（Carney complex, CNC）。CNC是一種多發(fā)性腫瘤綜合征，其特征是皮膚和粘膜的色素性病變、心臟和心臟外粘液瘤以及多發(fā)性內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤，PRKAR1A基因突變與CNC密切相關，可通過基因檢測進行鑒別。
而主動脈瘤/夾層是遺傳性胸主動脈病的主要特征，遺傳性胸主動脈病是引起猝死的主要原因之一，具有很強遺傳傾向和高度異質(zhì)性，可發(fā)生于馬凡綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)、家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）等多種疾病。基因檢測對于遺傳性主動脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義，對于患者手術指征個體化判斷、手術方案選擇及預后評估也有重要指導作用。
2、唐佳瑜一天接了多個（主動脈）夾層手術，主動脈夾層是什么？
主動脈夾層指主動脈腔內(nèi)的血液從主動脈內(nèi)膜撕裂處進入主動脈中膜，使中膜分離，沿主動脈長軸方向擴展形成主動脈壁的真假兩腔分離狀態(tài)?；颊呖杀憩F(xiàn)為胸口撕裂疼痛，且輻射至背部。
導致主動脈夾層的因素多樣，包括創(chuàng)傷性與非創(chuàng)傷性因素。如本集中，嚴重外傷即可能引起主動脈峽部撕裂，導致主動脈夾層。非創(chuàng)傷性因素包括遺傳性疾?。ㄈ珩R凡綜合征）、動脈粥樣硬化和高血壓等。
安智因生物遺傳性心血管病基因組合檢測介紹：
安智因遺傳性心血管病基因檢測系列產(chǎn)品可檢測多種遺傳性心血管疾病。其中，心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與遺傳性心肌病/離子通道病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關的致病基因，包括與心臟粘液瘤相關的基因；遺傳性主動脈病基因組合檢測可檢測15個與家族性胸主動脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動脈病相關的致病基因。
遺傳性心血管病基因檢測的適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻
[1] Islam AKMM. Cardiac myxomas: A narrative review. World J Cardiol. 2022 Apr 26;14(4):206-219.
[2] 中華醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學學組, 中國醫(yī)療保健國際交流促進會, 精準心血管病分會等.單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南[J].中華心血管病雜志,2019,47(3):22.
[3] 國家心血管病專家委員會, 血管外科專業(yè)委員會. 遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識. 中國循環(huán)雜志, 2019.
往期回顧
《如何更早地發(fā)現(xiàn)致病原因？基因檢測來幫忙——PTEN錯構瘤腫瘤綜合征案例分享》
