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王先生今年43歲，身體倍兒健康，吃嘛兒嘛兒香。今年公司發(fā)福利，給他們這些身體健康的員工提供了免費(fèi)的專門為健康人群設(shè)計的遺傳性心血管病風(fēng)險與個體化用藥相關(guān)基因檢測，不僅可以檢測遺傳性心血管病的患病風(fēng)險，還可以獲得一份自己專屬的“心血管疾病個體化用藥說明書”。王先生一聽，不僅是免費(fèi)的，還可以了解這么多，那就去做一個唄！王先生簽署了相關(guān)的知情同意書，并且非常自信地告訴檢測公司工作人員，自己身體非常健康！！！

原以為檢測結(jié)果應(yīng)該一切正常，但現(xiàn)實(shí)卻給王先生致命一擊。基因檢測報告顯示王先生攜帶1個APOB基因上的雜合致病變異，與一種遺傳性血脂異常——家族性高膽固醇血癥（Familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）明確相關(guān)。檢測公司工作人員第一時間聯(lián)系了王先生，詢問其最近一次的體檢結(jié)果，原來王先生的總膽固醇和壞膽固醇——低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的水平均已顯著升高，分別為6.64 mmol/L（正常范圍2.8-5.7 mmol/L）和4.72 mmol/L（正常范圍<4.0 mmol/L），且已經(jīng)持續(xù)了一段時間。之前，王先生一直以為自己的血脂高，就是最近工作忙應(yīng)酬多，大魚大肉吃得太多導(dǎo)致的，只要過了這段時間，自己飲食清淡些再加上鍛煉就一定能恢復(fù)正常，所以并沒有吃藥或去醫(yī)院的必要。

但根據(jù)FH中國專家共識，找到明確致病突變的陽性基因檢測結(jié)果是診斷FH的金標(biāo)準(zhǔn)，因此王先生可直接確診為FH，其總膽固醇及LDL-C升高也是源于自己攜帶的APOB致病突變，并非他自以為的單純生活習(xí)慣不佳。而與那些后天由于代謝紊亂而導(dǎo)致血脂高的人群相比，F(xiàn)H患者僅通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)和鍛煉是無法將膽固醇水平降低到安全范圍的。工作人員通過進(jìn)一步詢問還得知，王先生的母親也一直在服用他汀類藥物來控制LDL-C水平，那么王先生的致病變異很有可能遺傳自同樣高膽固醇的母親，并且有50%的概率會遺傳給他的后代。知道自己確診的FH還會遺傳給下一代后，王先生心里頓時緊張起來，不知道自己應(yīng)該怎么辦？

FH是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%-80%，其主要臨床表現(xiàn)為血清LDL-C水平明顯升高，部分患者可能出現(xiàn)皮膚/肌腱的黃色瘤，甚至可能正值壯年時發(fā)生冠心病。

FH可分為臨床表現(xiàn)更為嚴(yán)重的純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）（≥2個突變）和表現(xiàn)更輕微、且經(jīng)常漏診的雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH）（1個突變）兩類。HeFH實(shí)際上在臨床中比較常見，每200-250人中大約有1人患病，但臨床大多僅表現(xiàn)為血清LDL-C水平升高。然而，就像王先生一樣，人們常常不會深究LDL-C水平升高背后的實(shí)際病因，即使出現(xiàn)了冠心病，也大多采用下支架等對癥治療的方法，這也是造成全球范圍內(nèi)FH的診斷率和治療率都很低的主要原因。

FH患者可能會出現(xiàn)的黃色瘤和角膜弓

根據(jù)FH篩查與診斷中國專家共識，王先生通過基因檢測被確診為FH后，應(yīng)立即開始降膽固醇藥物治療，將LDL-C水平控制在正常范疇，這樣才能降低發(fā)生冠心病的風(fēng)險，從而改善預(yù)后。國內(nèi)外的專家共識和指南也均建議，應(yīng)對已找到明確致病突變的個體的直系親屬均進(jìn)行該突變位點(diǎn)的篩查。經(jīng)過驗(yàn)證，王先生的一名年僅13歲的無癥狀女兒也同樣攜帶這個致病突變，以后也存在FH患病風(fēng)險。根據(jù)指南推薦（圖1），可采取預(yù)防性降脂治療，這樣可以顯著延緩冠心病發(fā)生的年紀(jì)，真正做到未雨綢繆！

當(dāng)然，如果王先生及其女兒后續(xù)想要個健康的寶寶，也可以通過選擇性生育（如產(chǎn)前篩查或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）的方法，避免未來的寶寶再患病。

圖1.早診斷早治療對于家族性高膽固醇血癥（FH）患者的預(yù)后有重要意義，可以顯著延緩發(fā)生冠心病的年紀(jì)。一般情況下，無FH個體的低密度脂蛋白（LDL-C）約在55歲左右累積到發(fā)生冠心病的水平，而雜合型FH患者卻會在35歲左右就可能發(fā)生冠心病，純合型FH患者甚至提前至12.5歲。同時，吸煙、糖尿病、高血壓、甘油三脂和脂蛋白（a）的升高，以及高密度脂蛋白（HDL-C）的降低屬于冠心病的危險因素，而女性的發(fā)病年齡則比同等條件的男性更遲。

在日常生活中，高血脂似乎已經(jīng)成為"吃得太好"的代名詞，和王先生有一樣想法的人不勝其數(shù)。發(fā)現(xiàn)血脂高后，人們第一時間想到的往往都是通過鍛煉和飲食控制來降脂，而非吃藥，但殊不知有些類型的“高血脂”是與生俱來的，僅憑生活方式改善無法完全恢復(fù)正常，必須結(jié)合藥物治療等手段才能將血脂控制在安全區(qū)間。

如果您也曾有過“血脂高”，尤其是LDL-C高的情況，不要過分沉浸在“吃得太好”的世界里了，及時就醫(yī)，明確診斷是否為包括FH在內(nèi)的某種遺傳性血脂異常，才能做到精準(zhǔn)診斷，早診早治，延緩甚至避免冠心病的發(fā)生！而找到明確的遺傳病因后，還可以幫助確定家族中同樣存在患病風(fēng)險的親屬，就像王先生的未成年女兒一樣，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免疾病在家族中的進(jìn)一步傳遞。

關(guān)于家族性高膽固醇血癥，為您推薦安智因生物家族性高膽固醇血癥基因組合檢測，該檢測意義在于對高血脂患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷；對有家族性高膽固醇血癥風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查；可指導(dǎo)家族性高膽固醇血癥患者進(jìn)行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。