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Abdulrahim等人對(duì)8574名轉(zhuǎn)診做心導(dǎo)管檢查的患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序。通過(guò)對(duì)155個(gè)已知可導(dǎo)致一系列單基因心血管病的基因進(jìn)行研究（包括心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥），作者發(fā)現(xiàn)約1 / 4的隊(duì)列（n=2361；28%）攜帶至少1種致病或可能致病的基因變異。當(dāng)考慮相關(guān)疾病的遺傳模式（顯性或隱性）后，預(yù)測(cè)4.5% （n=389）的整個(gè)隊(duì)列處于一種單基因心血管病的高風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)電子健康檔案中列出的詳細(xì)癥狀，確定這些患者中有一半（n=149）很可能患有單基因心血管病。值得注意的是，只有52名（35%）單基因心血管病患者得到了相關(guān)的遺傳診斷。換句話(huà)說(shuō)，在整個(gè)隊(duì)列中，每85名個(gè)體中就有1名患有未診斷的單基因心血管病。這意味著錯(cuò)失了一個(gè)對(duì)于臨床很重要的心血管精確醫(yī)療的機(jī)會(huì)，但更重要的是錯(cuò)失了對(duì)患者的護(hù)理。

該研究報(bào)告并非是第一個(gè)強(qiáng)調(diào)單基因心血管病診斷不足的報(bào)告。大量基因優(yōu)先的研究表明，在醫(yī)療保健人群中，致病性突變的發(fā)生率高得出乎意料，個(gè)別遺傳性心血管病（包括家族性高膽固醇血癥，遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌病及遺傳性胸主動(dòng)脈瘤及夾層）的診斷相對(duì)不足。但該報(bào)告首次將單基因心血管病作為整體看待，并試圖量化診斷不足的比率和改善病人護(hù)理的機(jī)會(huì)。根據(jù)此報(bào)告，在一個(gè)復(fù)雜心血管病患者群體中，要檢測(cè)出1例未確診的單基因心血管病，需要篩查的人數(shù)是85。這使得靶向基因檢測(cè)也可歸為被認(rèn)為有效的大多數(shù)篩查項(xiàng)目和其他常見(jiàn)心血管病和癌癥的篩查項(xiàng)目?jī)?nèi)。

更廣泛地說(shuō)，無(wú)論是否有癥狀，用一種綜合性方法去鑒定單基因遺傳病患者，有可能通過(guò)促進(jìn)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和告知適當(dāng)?shù)募膊√禺愋浴⒛繕?biāo)導(dǎo)向治療，及指導(dǎo)患者進(jìn)行適當(dāng)?shù)目蒲泻团R床試驗(yàn)來(lái)改善患者護(hù)理（圖1）。此外，確定心血管病的遺傳病因?qū)颊哂H屬的級(jí)聯(lián)篩查、疾病監(jiān)測(cè)和早期診斷具有重要意義。

圖1.心血管病的綜合性基因檢測(cè)的潛在獲益