東江醫(yī)科大學學生姜一寧見義勇為，在豁出性命救了患艾滋病想自殺的啟程時，因體力不支跌落橋下而出現(xiàn)硬膜下血腫、肘關節(jié)骨折脫位、腓骨開放性骨折、腰椎橫突骨折等多處外傷，一直昏迷不醒，后在醫(yī)護人員的全力救治下，經(jīng)過多次手術(shù)終于蘇醒過來。
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然而，正當家人得知她脫險后，姜一寧卻突然暈倒，周筱風高度懷疑她患有肺栓塞。但姜一寧剛做完多臺手術(shù)并且還有硬膜下血腫等溶栓禁忌癥，若做手術(shù)經(jīng)導管碎栓和抽吸，在導管的操作過程中，器械的刺激下，血栓很容易脫落，可能導致遠端栓塞、心肌缺血壞死等，隨時都有生命危險。
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根據(jù)抽血和心超的檢測結(jié)果，確診姜一寧為肺栓塞，周筱風立即決定為姜一寧進行介入手術(shù)，并在林逸的配合，姜一寧的痛苦逐漸緩解。
這么危險的“肺栓塞”到底是什么？
人體肺部和心臟被稱為“最好的合作伙伴”，它們一同為機體供氧，當血栓、空氣栓子、脂肪顆粒等阻塞了肺動脈及其分支，供氧機制會出現(xiàn)障礙，重則危及生命，這就是肺動脈栓塞（又稱肺栓塞，PE）。
肺栓塞常見的癥狀有呼吸急促、胸痛、呼吸困難、心悸、咳嗽和身體腫脹等。若沒有典型的胸痛表現(xiàn)，但患者出現(xiàn)胸部悶痛或悶壓等不適，同時出現(xiàn)憋氣、乏力、口唇發(fā)紫等癥狀，應高度懷疑為肺栓塞。
為什么我們的身體里會有血栓？
人體血液中存在著凝血系統(tǒng)和抗凝系統(tǒng)。在正常情況下，二者保持著動態(tài)平衡以保證血液在血管中正常流動，不會形成血栓。但當出現(xiàn)1）血管壁損傷，如磕碰外傷導致的血管壁損傷；2）血液流動緩慢，如長期臥床活動少或者血管受到了壓迫，導致血流出現(xiàn)淤滯；3)血液成分改變，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子等物質(zhì)出現(xiàn)了缺失和異常等特殊情況時會導致凝血功能亢進或抗凝功能削弱，則會打破這種平衡，使人處于“易栓狀態(tài)”，導致人體容易形成血栓，進而導致肺栓塞。
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易栓癥是什么？
易栓癥（PTS）也稱為“血栓前狀態(tài)”，是一組存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險因素而具有高血栓栓塞傾向的疾病。
易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩種類型，其中遺傳性易栓癥占無誘因易栓癥患者的10%~40%。遺傳性易栓癥涉及凝血和纖溶系統(tǒng)的多種基因缺陷，由遺傳變異引起，以常染色體顯性遺傳為主。
安智因推出的遺傳性易栓癥基因組合檢測：
采用高通量測序，即基因組合（gene panel）檢測的方法，覆蓋遺傳性易栓癥相關主要致病基因的外顯子區(qū)和10bp以內(nèi)的內(nèi)含子區(qū)域。檢測70個臨床重點關注的，與遺傳性易栓癥及與其臨床癥狀類似的其他出凝血疾病密切相關的致病基因?？?span style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; text-decoration-line: underline; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">對遺傳性易栓癥患者進行早期診斷和鑒別診斷；對有遺傳性易栓癥風險的家族成員進行早期篩查；指導遺傳性易栓癥患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群如下：
1、臨床診斷或疑似遺傳性易栓癥的患者；
2、 具有遺傳性易栓癥家族史的個體。
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